近日，首例肝豆狀核變性患者在我科確診，同時也是我院首例，這標志著我院在遺傳基因疾病診斷的領域中向前邁了一步。
    患者周某某，男，47歲，4月10日由于出現(xiàn)無誘因右上肢震顫3年，左上肢震顫1年，其癥狀加重3個月入院。4月15日，丁菁主任組織我科醫(yī)生對該患者進行了病例討論，經過對其癥狀和體征的評估，以及輔助檢查結果的掌握，確診了該患者患有肝豆狀核變性疾病，并及時對患者進行了對癥治療和健康宣教。
    據(jù)悉，肝豆狀核變性又稱為威爾遜?。╓D），是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底核為主的腦部變性疾病，臨床特征為進行性加重的錐體外系癥狀，精神癥狀，肝硬化，腎功能損害以及角膜色素環(huán)（K-F環(huán)），多見于5-35歲，少數(shù)可遲至成年期，男多于女。主要有錐體外系癥狀為主的神經癥狀，有情感障礙和行為異常的精神癥狀，80%患者發(fā)生肝臟受損的征象，而眼部K-F環(huán)是本病最重要的體征，大多在出現(xiàn)神經系統(tǒng)受損征象時就可發(fā)現(xiàn)此環(huán)，表現(xiàn)為位于角膜和鞏膜交界處，在角膜的內表面上，呈綠褐色或金褐色，少數(shù)患者可出現(xiàn)晶狀體混濁，暗適應下降，以及瞳孔對光反應遲鈍等，輔助檢查中如血清銅藍蛋白CER降低是重要的診斷依據(jù)之一，人體微量銅的改變也為臨床診斷提供依據(jù)，90%WD的血清銅降低，肝銅量被認為是診斷WD的金標準之一，主要治療方案基本原則是低銅飲食，用藥物減少銅的吸收，增加銅的代謝排出，對癥治療越早越好。
    路漫漫其修遠兮，吾將上下而求索。正是醫(yī)生們這種積極求進的工作態(tài)度，不失時機地去尋找解決問題的正確辦法，才讓神經內科這個大家庭不斷強大。首例肝豆狀核變性患者的確診是一次里程碑式的跨越，既為今后該病的診斷與治療提供了良好的基礎，也給予了我們求知探索同一領域中疑難疾病的勇氣和決心。這一路，大家任重道遠。                 

 （歐陽敏）